推送日期：09/09/
OMIM号：
疾病：毛囊性鱼鳞病伴共济失调及畏光综合症2型（ICHTHYOSISFOLLICULARIS,ATRICHIA,ANDPHOTOPHOBIASYNDROME2）
基因：SREBF1
临床表型
头部和颈部
眼睛：畏光、睑板腺功能障碍、点状角膜上皮缺损、角膜血管翳、白内障
口：口角炎
皮肤、指甲和头发
皮肤：毛囊性鱼鳞病、毛囊角化过度、角化过度斑块
皮肤组织学：角化过度、棘皮症、漏斗管扩张伴角化栓、真皮浅层血管周淋巴细胞浸润
指甲：指甲营养不良
头发：毛发稀疏(全身)、无毛(全身)、毛发口径变化、毛发角质层翘曲、结节性脆发症
其他：出生时发病
毛囊性鱼鳞病伴共济失调及畏光综合症2型(IFAP2)以滤泡性鱼鳞病或滤泡性角化过度、体毛稀疏或无剃毛、畏光伴角膜病变为主要临床特征。毛发超微结构分析结节性脆发症(Wang等)。IFAP2由17p11上SREBF1基因()杂合突变引起，为常染色体显性遗传的遗传方式（Wang等报道了5例新生杂合变异患者）。
临床案例
Wang等()研究了11例IFAP综合征患者及2例患病母亲。观察到患者存在皮肤异常，包括毛囊性鱼鳞病或毛囊性角化过度、角化过度斑块和角膜炎，以及指甲营养不良。眼部异常包括畏光、睑板腺功能障碍、点状角膜上皮缺损、角膜血管翳及并发白内障。患者毛发稀疏，表现为毛发缺乏或稀毛症伴随毛发粗度异常，包括头皮、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛。出生后不久就表现为毛囊性鱼鳞病、畏光症和毛发缺乏，而其他特征如白内障、睑板腺功能障碍和角化过度斑块则是在儿童早期出现。患者头皮皮肤的组织病理学提示存在角化过度、棘皮、漏斗管扩张伴角化栓，以及真皮浅层血管周淋巴细胞浸润。电子显微镜下扫描病人头发提示头发翘曲、鳞状表层脱落伴随结节性脆发病。
分子遗传学
Wang等()在中国一对患有IFAP的母女中发现SREBF1基因(RC;.)存在杂合性错义突变。同样的RC杂合变异在另外8个无亲缘关系的IFAP患者中被检测到，这些患者来自不同的种族，包括中国、德国、刚果、意大利、非洲裔美国和印度。在4例散发病例中检测到此突变的新生变异。另一对携带IFAP的中国母女SREBF1基因检测到杂合1-bp缺失(.)，另一例患者为奥地利女孩，SREBF1基因携带新生杂合错义突变(LP;.)。
参考文献
[1]WangH,HumbatovaA,LiuY,etal.MutationsinSREBF1,EncodingSterolRegulatoryElementBindingTranscriptionFactor1,CauseAutosomal-DominantIFAPSyndrome[J].TheAmericanJournalofHumanGenetics,.
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