上海市第一妇婴保健院妇幼保健部
近日有家长在微博上问我：“洁姐，我上周在贵院刚刚生产，因为我是一位甲减妈妈，宝宝会受到影响吗？请问一下宝宝可以啥时候检查，如何检查？好担心呀！”。“妈妈不用过于担心，好好做月子，宝宝出院前应该足底采血收集过血液样本，送医院筛查中心，主要是为了筛查甲减、蚕豆病、苯丙酮尿症和21-3体综合征四种疾病，筛查有可疑或阳性结果时，筛查中心会致电家长带宝宝到中心进一步检查，如果家长还是不放心，可以在宝宝出生两周内医院抽静脉血早期诊断。”洁姐微博中这样回复，但是换位思考，我如果是这位妈妈，也会有同样的担心！小儿甲状腺功能减低症（简称甲减）是由各种原因影响下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，导致甲状腺激素合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲低和获得性甲低两类，小儿时期多数为先天甲状腺功能减退症。
先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少，而导致患儿生长障碍，智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。症状起于新生儿期或婴儿期，分散发性及地方性两类。散发性克汀病由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中酶缺陷(系常染色体隐性遗传)所造成；地方性甲低是地方性甲状腺肿流行地区，孕妇饮食中缺碘所致。地方性克汀病发生于通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。
母亲接受致甲状腺肿药物或患自身免疫性甲状腺病可致新生儿暂时性甲低，早产儿可有暂时性甲低：血T4↓，在4～8周内逐渐升高至正常水平。
甲减宝宝的症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。注意甲低家族史、居住地甲状腺肿流行、母孕期服用碘制剂及甲亢药物、母孕期胎动少，过期产，出生体重偏大都是甲减的高危因素。
新生儿期甲减宝宝会有啥表现呢？家长可以看看，医生诊断讲究整体表现，切莫单凭一种表现就自行对号入座，胆小者慎看，抑郁者别看，千万不要自寻烦恼！
1、一般表现：可有前囟大4cm×4cm，后囟0.5cm、身长偏低，胎便排出迟缓，便秘，生理性黄疸延长。
2、反应低下：少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡，喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶，腹胀，脐疝，呆滞。
3、甲减特殊面容：额纹多，舌大、宽且厚，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低。
4、其他体征：高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停；心率缓慢，心音低钝。
宝宝逐渐长大，婴幼儿及儿童期甲减表现多数在生后数月或1～2岁发现就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。
1、特殊面容：有面部水肿，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼睑肿，唇厚，舌大且厚，常伸出口外，流涎．毛发枯黄、稀疏，干脆无光泽，前发际低，皮肤粗糙，以手足底尤为明显。
2、粘液水肿：皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄，四肢伸侧及躯干可见毛囊角化，全身臃肿状，是为粘液水肿，非指凹性，颈背、手背、腹部等处明显。
3、生长发育迟缓：表现为不匀称性身材矮小，头大，颈短，四肢粗短，手足指、趾粗短呈铲形，躯干相对较长，上/下部量比例1.5，前囟闭合晚，出牙延迟，牙小而稀。
4、运动发育落后：表现为坐、爬、站、走均落后。
5、智能低下：表现为表情呆滞，安静，对外界不感兴趣或无反应，智商低，记忆力、注意力均下降，听力下降，感觉迟钝，动作拙，嗜睡。
6、其他表现：喂养困难；还有腱反射减弱或消失，痛觉减弱；BMR低：体温低，畏寒，少汗，皮肤凉、心率慢、血压低，纳呆，腹膨隆，脐疝，便秘，大便干燥。可有甲状腺肿大：T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
看看甲减宝宝的表现还吓人的，又呆又小，各种困难，许多障碍，但是家长不用过度的担忧，宝宝甲减的诊断关键在于早期筛查、明确诊断、早期治疗、坚持治疗、定期随访。这样可以确保宝贝各方面健康正常成长，甲减没啥可怕的，坚持后天补充，一样聪明伶俐。
未完待续，洁姐将陆续发布：养育孩子不是在维护精密仪器——“骷髅病”吓死宝宝了！敬请期待，不见不散。
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