三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病

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三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病?

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全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种(还有多种理论上可行还需观察的,这里不含染色体异常等基因问题的避免),具体有以下疾病:

  1、Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

  47智力迟缓(FRAXE型)

  48.智力迟缓(MRXI型)

  49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51.肌营养不良(Becker型)

  52.肌营养不良(Duchenne型)

  53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54.肌小管肌病

  55.先天性静止性夜盲症

  56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61.感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统

  孕途国际顾问提示:三代试管婴儿技术日趋成熟,在国内的成功率也逐渐提高,如需要做三代的试管的准父母,趁年轻,早点生宝宝!

孕途国际在这里也提醒各位,积极应对生育这件大事!重视生殖健康,做好生育能力测评,并医院,选择好的服务机构,才是正确的打开方式!

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