?龚四堂教授
撰写
广州市妇女儿童医疗中心消化科田姣龚四堂
黄疸是血中胆红素积聚致使皮肤、黏膜和巩膜黄染的症状，是由胆红素产生过多或代谢及排泄障碍所致。正常成人血清胆红素低于17μmol/L（1mg/dl），当超过34μmol/L（2mg/dl）即可出现黄疸。据统计，新生儿黄疸的发生率为1/～1/，该症状可见于一系列不同类型及严重程度的疾病。尽管对于某些疾病，黄疸可作为主要表现，但是大部分情况下该症状仅仅作为原发疾病的部分或继发表现形式，往往需要结合病史、伴随症状及体征以及实验室检查综合判断黄疸类型，最终明确诊断。近年来，随着诊断技术进步对黄疸病因诊断有了质的飞跃，如基因检测发现了从前未知的多种基因异常所致的黄疸。
按胆红素性质，可将黄疸分为直接胆红素增高为主（直接胆红素大于总胆红素20%）和间接胆红素增高为主。从病因学角度，可将黄疸分为肝前性黄疸（主要指溶血性黄疸）、肝细胞性黄疸和肝后性黄疸（主要指胆汁淤积性黄疸）。孤立性胆红素升高往往根据胆红素性质可初步判断诊断方向。以间接胆红素升高为主，主要考虑：①生成增多情况，如溶血、无效造血、血肿吸收；②结合减少情况，Gillbert综合征、Crigler-Najjar综合征。以直接胆红素升高为主，主要考虑Dubin-Johnson综合征、Roter综合征。伴有其他肝酶异常的胆红素升高，一方面直接胆红素伴谷草转氨酶/谷丙转氨酶增高，考虑为肝细胞性黄疸，需要结合病原学检查、毒物筛查、铜蓝蛋白水平、抗核抗体和抗平滑肌抗体等免疫学检查，考虑感染性、药物性、代谢性以及自身免疫性肝病，如果以上检测结果阴性，则需进一步行肝活检以明确。另一方面直接胆红素或间接胆红素伴碱性磷酸酶/谷氨酰转肽酶增高，考虑系胆汁淤积性黄疸，通过超声提示肝内、外病变，前者可结合血清学检查、病毒学或用药史考虑毛细胆管炎性、病毒性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、肝内胆管结石、寄生虫感染等疾病；肝外病变者完善CT、磁共振胰胆管成像、经内镜逆行性胰胆管造影术等均有助于阻塞性黄疸的诊断。
近年来，儿童时期特殊阶段起病的新生儿黄疸，引起儿科医师越来越广泛的